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H
Chez la femme en période d’activité génitale, la 17 OH-progestérone, comme la progestérone, augmente durant la phase lutéale, les taux les plus faibles étant mesurés pendant la phase folliculaire. A la ménopause, l’activité ovarienne disparaissant, les taux bas ne sont plus que le reflet de l’activité surrénalienne.
Femmes : 0.2 – 3.0 ng/mL
Ce syndrome résulte d’un déficit héréditaire, récessif autosomique, d’une enzyme intervenant dans la biosynthèse surrénalienne (le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent). Cette anomalie provoque la chute de la cortisolémie et l’augmentation compensatoire de l’ACTH, avec comme conséquence une hyperplasie des surrénales et une hypersécrétion des hormones en amont du bloc. L’augmentation plasmatique porte sur la 17 OH-progestérone plasmatique mais également sur l’androsténedione et la testostérone. On distingue une forme classique, avec ou sans perte de sel, chez le nouveau-né ou l’enfant et une forme non classique ou tardive, apparaissant à la puberté. Le dosage de la 17 OH-progestérone basale, permet de diagnostiquer l’hyperplasie congénitale dans sa forme classique.
Pour les formes tardives, la valeur basale de la 17 OH-progestérone peut être normale ; il faut alors la mesurer après un test de stimulation à l’ACTH (voir test au Synachten).
Il y a diminution dans la concentration plasmatique de 17 OH-progestérone dans la maladie d’Addison et l’insuffisance surrénalienne primaire.
Le taux d’haptoglobine est pratiquement nul à la naissance, il s’élève régulièrement pour atteindre les valeurs adultes vers l’âge de 8 mois.
Mnémonique: HAPTO1
Libellé (F): Haptoglobine
LOINC : 4542-7
Unité: g/L
Délai de réponse (en jours) : 1
Délai de rajout (en jours) : 9
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 28/02/2023
En l’absence d’hémolyse in vivo ou de déficit de synthèse hépatique, l’haptoglobine constitue un excellent marqueur d’un syndrome inflammatoire. Au cours de la réaction inflammatoire, l’augmentation de l’haptoglobine est corrélée à celle de l’orosomucoïde.
Diminution :
Une hémolyse intravasculaire même limitée provoque une diminution de l’haptoglobine Une insuffisance fonctionnelle hépatique peut se traduire par une diminution plus ou moins importante de l’haptoglobine. Lorsqu’une hémolyse survient en même temps qu’une réaction inflammatoire, la concentration d’haptoglobine peut être normale.
L’incubation dure de 2 à 6 semaines, l’excrétion fécale du virus est maximale en fin d’incubation, avant la symptomatologie. Le caractère ubiquitaire de l’infection par le virus de l’hépatite A est clairement mis en évidence par la fréquence élevée des IgG anti-HAV positifs (dans nos régions environ 70% des individus âgés de plus de 35 ans). De plus la vaccination est répandue.
•HAV AC totaux
< 20 mUI/mL : absence d’immunité
≥ 20 mUI/mL : immunité en l’absence d’IgM
Mnémonique: HAVM
Libellé (F): HAV IgM
Délai de réponse (en jours): répondu le jour de réception si reçu avant 16h
Délai de rajout (en jours) : 7
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 31/03/2023
Mnémonique: HAVT
Libellé (F): HAV Ac totaux
Unité : mU/mL
Délai de réponse (en jours): répondu le jour de réception si reçu avant 16h
Délai de rajout (en jours) : 7
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 31/03/2023
Cependant, en absence de perturbations des tests hépatiques, la présence d’IgM en quantité peu importante correspond généralement à une fausse réaction ou à des IgM résiduelles, la persistance des IgM au delà de 1 an après l’infection étant la règle.
Un contact ancien avec l’hépatite A sera révélé par la présence d’anticorps totaux.
• Anti HBs: Anticorps dirigé contre l’antigène de surface du virus de l’hépatite B. Sa présence témoigne de la réponse immunitaire contre l’HBV et de l’évolution favorable de la maladie.
L’apparition des anti-HBs se manifeste en général 1 à 4 mois après le début des symptômes. C’est l’anticorps protecteur obtenu par la vaccination.
• Anti Hbcore ( c ): Anticorps dirigé contre la nucléocapside virale (core). Sa mise en évidence correspond soit à une infection active aiguë ou chronique, soit à une réponse immunitaire résiduelle reflet d’une infection ancienne. Il peut être acquis passivement par transfusion ou par diffusion à travers la barrière placentaire.
• IgM anti HBc : IgM dirigées contre la nucléocapside virale. En grande quantité ou en proportion importante, ce marqueur signe une infection récente et peut encore être positif lorsque l’antigène HBs est déjà éliminé, permettant un diagnostic tardif d’hépatite B datant de quelques semaines. En faible quantité, ces IgM sont fréquentes chez les porteurs chroniques de longue date (se référer aux normes du laboratoire).
• Ag HBe: Antigène “e” du virus de l’hépatite B, il est présent dans le sérum pendant une période assez courte (3 à 6 semaines) et toujours associé à la présence d’antigène HBs. Sa détection est associée à la phase la plus contagieuse de la maladie. La persistance de l’HBe au-delà de 10 semaines doit attirer l’attention vers un passage possible à la chronicité.
• Anti-HBe: Anticorps dirigé contre l’antigène “e” du virus de l’hépatite B.
La négativité de HBe et la présence d’anti-HBe pendant la phase aiguë de la maladie montre une évolution favorable, la guérison étant signée par la disparition de l’Ag HBs. Les anticorps anti- Hbe peuvent persister toute la vie.
• HBV-DNA : La détection et le dosage des ADN viraux peut se faire par technique moléculaire.
L’antigène HBs étant produit en quantité énorme lors de l’infection aiguë, il est rare que la détection d’ADN soit utile dans ces circonstances.
Le dosage quantitatif des ADN viraux est utile dans la mise au point et le suivi des patients infectés chroniquement et ceci dans le cadre d’un traitement antiviral (tests réalisés par les Centres de Diagnostic Moléculaire).
PCR HBV : 2 tubes EDTA (bouchon mauve) – cocher l’indication sur le formulaire de demande
Immunité après vaccination : Anti HBs > 10 mUI/mL
PCR HBV : 21 jours
Antigène HBs : 7
Anti-HBc : 7
Anti-HBs : 7
Antigène Hbe : 3
Anti-Hbe : 7
La détection des marqueurs de l’hépatite B poursuit trois buts: reconnaître l’agent infectieux, déterminer le stade de la maladie, estimer l’évolution. La cinétique de chaque marqueur étant particulière, l’interprétation repose sur la comparaison des résultats. L’interprétation suivante peut être donnée pour HBs, anti-HBs et anti-HBc.
| Ag HBs | Anti-HBs | Anti-HBc | Résultats compatibles avec |
|---|---|---|---|
| + | – | – | – un début d’hépatite B aiguë |
| + | – | + | – un porteur chronique du virus de l’hépatite B. – une hépatite B aiguë ou récente. |
| – | + | – | – un antécédent d’hépatite B. – vaccination anti HBV ou des anticorps acquis passivement (rare) |
| – | + | + | – une hépatite B ancienne avec immunité – des anticorps acquis passivement (transfusion, immunoglobulines…) |
| – | – | + | – une convalescence d’hépatite B récente. – un porteur chronique d’HBV à faible dose. (avec HBs non détectable.) – un antécédent lointain d’hépatite B. – interférence d’anticorps aspécifiques |
| – | – | – | – une infection récente, infection ancienne peu probable. |
|
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Le virus de l’hépatite C (HCV) est considéré comme responsable de la majorité des hépatites non-A non-B. La période d’incubation est de 5 à 10 semaines en moyenne mais peut être plus longue (4 mois).
La plupart des infections par HCV restent asymptomatiques, elles peuvent toutefois évoluer vers une hépatite chronique, une cirrhose (20% des cas), un carcinome hépatocellulaire.
Tests de dépistage :
Les tests immuno-enzymatiques révèlent la présence d’anticorps vis à vis d’un panel d’épitopes de HCV.
Les tests immuno-enzymatiques révèlent la présence d’anticorps vis à vis d’un panel d’épitopes de HCV. La positivité du test de dépistage ne signifie pas le portage du virus, celui-ci doit être confirmé par la recherche des ARN viraux.
Recherche des ARN viraux
Le virus étant difficilement cultivable, ce sont les tests de biologie moléculaire qui permettent de mettre en évidence les ARN circulants du virus. C’est principalement la RT-PCR ( réaction de polymérase en chaîne précédée d’un transcription inverse) qui est utilisée. En pratique pour le diagnostic, un test qualitatif est suffisant pour confirmer l’infection par HCV. Pour l’instauration et le suivi du traitement, il existe des versions quantitatives de ces tests.
Recherche des ARN viraux : l’analyse est réalisée sur plasma prélevé sur EDTA.
L’échantillon doit être traité rapidement. Si cela n’est pas possible, il est congelé, par nos soins, le jour du prélèvement.
Recherche des ARN viraux : négatif
Mnémonique: HCV
Libellé (F): Anti-Hépatite C
Délai de réponse (en jours): répondu le jour de réception si reçu avant 16h
Délai de rajout (en jours) : 7
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 31/03/2023
Mnémonique: PCRHCV
Libellé (F): PCR HCV (ARN viral)
Délai de réponse (en jours): 21
Délai de rajout (en jours) : pas de rajout possible pour cette analyse
Mode de prélèvement : tube EDTA
Dernière modification 31/03/2023
Il convient donc de placer les résultats du test dans un contexte biologique (voir notamment transaminases) et clinique plus large, et de rechercher la présence des ARN viraux.
Recherche des ARN viraux : La détection des ARN viraux signe l’existence d’une infection active. On estime que 70 à 80% des patients infectés par le virus HCV restent des porteurs chroniques du virus.
La présence des ARN viraux est associée à la contagiosité. Chez un patient infecté chroniquement il peut y avoir des périodes ou le virus n’est pas détectable. Aussi l’établissement du diagnostic d’infection chronique demande un suivi permettant de démontrer la chronicité de l’infection. Les résultats seront corrélés avec les résultats des tests hépatiques et la mise au point nécessitera un bilan hépatique complet, un suivi à long terme incluant une biopsie hépatique, la possibilité d’un traitement,…
L’infection périnatale est peu fréquente (<5%). Les anticorps maternels étant acquis passivement par l’enfant, le suivi des enfants de mères séropositives sera réalisé par la recherche régulière des ARN viraux.
HDL-Cholestérol
Hommes : > 40
Femmes : > 45
Paramètre calculé :
Non-HDL-Cholestérol = cholestérol total – HDL cholestérol
Objectifs à atteindre (1ère intention) :
Pour un patient à haut risque : <130
Pour un patient à très haut risque : <100
Contrairement au LDL-C, le cholestérol non-HDL n’exige pas que la concentration de triglycérides soit <400 mg/dL. Il présente également l’avantage d’être précis en l’absence de jeûne et peut être plus précis chez les patients souffrant de diabète.
Il existe des preuves du rôle du cholestérol non HDL en tant que cible de traitement, car il reflète les informations concernant toutes les lipoprotéines contenant de l’apolipoprotéine B .
Il s’agit d’un objectif thérapeutique alternatif raisonnable pour tous les patients, en particulier pour ceux qui présentent une hypertriglycéridémie ou un diabète.
Recommandations ESC 2021 sur la prévention cardiovasculaire
La protéine épididymaire humaine de type 4 HE4 appartient à la famille des antiprotéinases. Elle est très faiblement exprimée dans les tissus normaux (trachée, poumons, glandes salivaires, reins, thyroïde, ovaires, épididyme) mais fortement exprimée dans les tumeurs épithéliales de l’ovaire, y compris dans les stades précoces (stades I et II) du cancer de l’ovaire. Son expression est indépendante de celle du CA125, et effective dans 50% des cancers de l’ovaire qui n’expriment pas le CA125.
ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) a été développé pour estimer le risque de cancer épithélial ovarien, en prenant en compte les valeurs de HE4, CA125 ainsi que le statut ménopausal de la patiente. L’algorithme calcule la probabilité prédictive de détecter un cancer épithélial de l’ovaire lors de la chirurgie. Le test HE4 seul ne doit pas être utilisé comme test de dépistage du cancer épithélial ovarien
Les valeurs de HE 4 sont liées à l’âge et augmentent à la ménopause.
< 40 ans : < 60.5 pmol/L
40-49 ans : < 76.2 pmol/L
50-59 ans : < 74.3 pmol/L
60-69 ans < 82.9 pmol/L
≥ 70 ans : < 104 pmol/L
Valeur ROMA
Femmes pré-ménopausées
≥ 11.4% : haut risque de cancer épithélial ovarien.
< 11.4% : faible risque de cancer épithélial ovarien
Femmes post-ménopausées
≥ 29.9% : haut risque de cancer épithélial ovarien.
< 29.9% : faible risque de cancer épithélial ovarien.
Mnémonique: XCAVHE4
Libellé (F): HE4
Unité: pmol/L
Délai de réponse (en jours): 8
Délai de rajout (en jours) :
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 30/03/2023
HE 4 appartient à la famille des marqueurs tumoraux. Associé au CA125, il accroît significativement la sensibilité et la spécificité de détection des cancers ovariens aux stades précoces et de leurs récidives.
•L’algorithme ROMA n’est pas validé pour les patientes précédemment traitées pour tumeurs malignes, sous chimiothérapie et les patientes de moins de 18 ans.
•Le test HE 4 seul ne doit pas être utilisé comme test de dépistage du cancer épithélial ovarien.
•Des valeurs faussement positives peuvent se retrouver en présence d’insuffisance rénale, de pathologies hépatiques, gynécologiques ou d’autres pathologies bénignes. •La protéine HE 4 peut être surexprimée dans les cancers thyroïdiens, salivaires et pulmonaires.
•Certains types histologiques de cancer ovarien (tumeurs mucineuses ou cellules germinales de l’ovaire) expriment rarement HE4. Son dosage n’est donc pas recommandé pour le suivi des patientes présentant ce type de tumeurs.
Le diagnostic d’une infection par Helicobacter pylori est bactériologique. L’examen bactériologique doit être réalisé sur biopsie, la bactérie résidant dans et sous la couche de mucus pour survivre dans un environnement très acide. L’examen sérologique repose principalement sur des techniques immuno-enzymatiques qui utilisent des préparations d’antigènes purifiés d’Helicobacter pylori et mettent en évidence la présence d’IgG, d’IgM ou d’IgA spécifiques, qui peuvent être une aide au diagnostic chez les personnes symptomatiques.
Mnémonique: HELIG
Libellé (F): Helicobacter pylori IgG
Délai de réponse (en jours): 1
Délai de rajout (en jours) : 8
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 30/03/2023
L’infection persistante à H. pylori est un facteur de risque de développement des carcinomes et lymphomes gastriques. Les individus souffrant de gastrites ou d’ulcères associés à H. pylori doivent donc recevoir une antibiothérapie associée aux traitements symptomatiques.
La présence de H. pylori doit être documentée par biopsie (culture du germe, test à l’uréase, histologie).
La sérologie est d’un intérêt limité :
• Les personnes asymptomatiques porteuses d’H. pylori possèdent des anticorps (soit jusqu’à 70% de la population adulte). La sérologie n’est un argument diagnostique que chez les personnes symptomatiques.
• L’évolution des anticorps sous traitement antibiotique est variable : diminution, avec des délais variables ou persistance, malgré l’éradication. Le contrôle de cure doit se faire de préférence par d’autres examens (breath test à l’uréase).
• Des réactions croisées sont possibles avec d’autres bactéries Gram négatif. Le résultat doit toujours être interprété en fonction de l’anamnèse et de la symptomatologie clinique. Un résultat positif avec une endoscopie négative peut être interprété comme un stigmate sérologique (guérison spontanée ou antibiothérapie).
≤ 28 j : 41 – 65
– 1 ms : 33 – 55
– 4 ms : 32 – 44
– 6 ms: 31 – 41
– 9 ms : 32 – 40
– 12 ms : 33 – 41
– 2 ans : 32 – 40
– 5 ans : 32 – 42
– 8 ans : 33 – 41
– 11 ans : 34 – 43
– M 14 ans : 35 – 45
– F 14 ans : 34 – 44
– M 17 ans : 37 – 48
– F 17 ans : 34 – 44
– M 44 ans : 39 – 49
– F 44 ans : 35 – 45
– M 64 ans : 39 – 50
– F 64 ans : 35 – 47
M > 64 ans : 37 – 51
F > 64 ans : 35 – 47
Mnémonique: HT
Libellé (F): Hématocrite
LOINC : 4544-3
Unité: %
Délai de réponse (en jours): 0 (répondu le jour de réception si reçu avant 16h)
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Plasma EDTA
Dernière modification 21/02/2023
L’anémie est définie (en l’absence d’hémoconcentration ou d’hémodilution) par la diminution de la concentration de l’hémoglobine en-dessous des valeurs physiologiques. Par contre, l’hématocrite, par l’intermédiaire du volume globulaire moyen (VGM) et de la concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH), permet une classification de première importance pour l’investigation d’une anémie.
Hématocrite et polyglobulie
C’est l’augmentation de la masse globulaire totale qui définit la polyglobulie. Ni la numération des hématies, ni le taux d’hémoglobine, ni l’hématocrite ne peuvent, isolément, conduire avec certitude au diagnostic de polyglobulie. L’hématocrite est néanmoins un excellent élément de dépistage et de surveillance d’une polyglobulie.
L’invasion se fait généralement :
– soit par drainage indirect (via le système lymphatique) dans le système vasculaire à partir du foyer infectieux d’un organe (abcès par exemple) ou d’une flore locale particulièrement riche (extraction dentaire par exemple);
– soit directement par voie intraveineuse par l’utilisation d’aiguilles et autres matériels de prélèvements/injections.(consommation de drogues par voie intraveineuse)
– ou encore via d’autres instruments médicaux invasifs comme les sondes et les cathéters.
Le nombre de bactéries dans le sang étant faible (0,1 à 1 germe/mL), il est nécessaire de disposer d’un volume suffisant (>ou = à 20 mL par set) et donc de multiplier les hémocultures.
Dans le cas d’un épisode fébrile aigu et si une antibiothérapie doit être initiée immédiatement, prélever 2 sets, à des sites différents, dans un délai de 10 minutes. Dans le cas d’un épisode non-aigu et si une antibiothérapie ne doit pas être commencée tout de suite, prélever 2 ou 3 sets dans une période de 24 heures. avec un délai de 3 heures minimum entre chaque prélèvement.
Si on suspecte une endocardite il convient de prélever 3 sets en 3 sites différents dans les 1 à 2 heures.
Pour les enfants on prendra entre 1 et 20 mL par set d’hémoculture en fonction du poids. On prendra dans la mesure du possible, un flacon aérobie et un flacon anaérobie.
Ne pas utiliser les flacons présentant un trouble.
Le prélèvement s’effectue après s’être lavé et désinfecté soigneusement les mains et après triple désinfection du site de ponction avec de l’alcool à 70°.
Laisser sécher l’alcool avant de prélever.
Ne plus palper la veine après désinfection.
Désinfecter aussi préalablement les bouchons des flacons avec de l’alcool à 70 °
Dans le cas d’un bilan, prélever toujours les flacons pour l’hémoculture en premier lieu avant les autres tubes.
Envoyer rapidement (maximum 2 heures) les flacons au laboratoire, le transport se fait à température ambiante, jamais à 4°C
Quant à l’interprétation des résultats d’une hémoculture positive, elle se base sur un certain nombre de critères tels que la fréquence d’isolement du même germe sur plus d’une hémoculture effectuées à des moments différents, le fait de retrouver le même germe sur deux prélèvements effectués à deux endroits différents, et surtout la nature du germe isolé.
On divise les germes en trois catégories :
– un groupe de germes considérés à plus de 90 % comme des pathogènes quasi constants (Staphylococcus aureus, Escherichia coli et les entérobactéries, Streptococcus pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa et Candida albicans) ;
– un groupe de germes considérés à plus de 90 % comme des contaminants quasi constants (Corynebacterium sp, Bacillus sp –sauf B. anthracis -, Propionibacterium acnes et Micrococcus spp.) ;
– un groupe de germes qui peuvent être considérés comme contaminants ou comme pathogènes suivant le contexte et dont les Staphylocoques coagulase négative constituentles exemples les plus fréquents.
En dehors de cette liste, la signification de tout autre germe isolé d’une hémoculture positive prélevée dans les conditions strictes décrites plus haut, dépend de chaque situation clinique particulière.
L’hème est constitué de la protoporphyrine III liée en son centre au Fe++ .
La globine est un ensemble de 4 chaînes polypeptidiques (α, β, γ, δ) semblables deux à deux. Ainsi, l’hémoglobine A, est constituée de 2 chaînes α et de 2 chaînes β (α 2 ß2), l’hémoglobine A2 de 2 chaînes α et 2 chaînes δ (α 2 δ2), l’hémoglobine F de 2 chaînes α et 2 chaînes γ (α2 γ2). La fonction principale de l’hémoglobine est le transport de l’oxygène des poumons jusqu’aux tissus, chaque molécule d’hémoglobine fixant 4 molécules d’oxygène. La structure moléculaire particulière de l’hémoglobine lui confère une remarquable efficacité dans les processus de fixation et libération de l’oxygène.
≤ 28 jours : 13.4 – 19.8
– 1 mois : 10.7 – 17.1
– 2 mois : 9.4 – 13
– 4 mois : 10.3 – 14.1
– 6 mois : 11.1 – 14.1
– 9 mois : 11.4 – 14.0
– 1 an : 11.3 – 14.1
– 5 ans : 11.0 – 14.0
– 9 ans : 11.5 – 14.5
– 12 ans : 12 – 15
-14 ans M : 12.0 – 16.0
-14 ans F : 11.5 – 15.0
-17 ans M : 11.7 – 16.6
-17 ans F : 11.7 – 15.3
-44 ans M 13.2 – 17.3
-44 ans F : 11.7 – 15.5
-64ans M : 13.1 – 17.2
-64 ans F : 11.7 – 16.0
> 64 ans M : 12.6 – 17.4
> 64 ans F : 11.7 -16.1
Valeurs plus basses durant la grossesse.
Mnémonique: HB
Libellé (F): Hémoglobine
LOINC : 718-7
Unité: g/dL
Délai de réponse (en jours): 0 (répondu le jour de réception)
Délai de rajout (en jours) : 2 jours
Mode de prélèvement : Plasma EDTA – bouchon mauve
Dernière modification 21/02/2023
C’est la concentration en hémoglobine (et non le nombre des globules rouges) qui définit l’anémie. Il faut toutefois éliminer les circonstances où la diminution du taux d’hémoglobine n’est pas le reflet d’une diminution de la masse sanguine mais bien celui d’une hémodilution.
Les hémoglobinopathies:
L’investigation qualitative et quantitative d’une hémoglobinopathie nécessite la mise en œuvre de tests complémentaires au premier rang desquels se trouve les techniques de séparation des hémoglobines (électrophorèse,chromatographie) et le dosage des HbA2 et HbF.
Le tracé adulte normal se présente comme suit:
• Hémoglobine A: > 95 %
• Hémoglobine A2: 2 – 3.5 %
• Hémoglobine F: < 2 %
Mnémonique: HBA2
Libellé (F): Hémoglobine A2
LOINC : 4551-8
Délai de réponse (en jours) : 5
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Tube EDTA (bouchon mauve)
Dernière modification 07/03/2023
Mnémonique: HBF
Libellé (F): Hémoglobine Foetale
LOINC : 4576-5
Délai de réponse (en jours) : 5
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Tube EDTA (bouchon mauve)
Dernière modification 07/03/2023
Mnémonique: HBC
Libellé (F): Hémoglobine C
LOINC : 32681-9
Délai de réponse (en jours) : 5
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Tube EDTA (bouchon mauve)
Dernière modification 07/03/2023
Mnémonique: HBS
Libellé (F): Hémoglobine S
LOINC : 4625-0
Délai de réponse (en jours) : 5
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Tube EDTA (bouchon mauve)
Dernière modification 07/03/2023
Mnémonique: HBA1C1 et HBA1C2, HBA1CIFCC
Libellé (F): Hémoglobine glyquée (A1c), HbA1c (IFCC)
LOINC : 4548-4 (en %)
LOINC : 59261-8 (en mmoles/moles – norme IFCC)
Unité: %, mmol/mol
Délai de réponse (en jours) : 1
Délai de rajout (en jours) : 4
Mode de prélèvement : Tube EDTA (bouchon mauve)
Dernière modification 28/02/2023
Le dosage de l’hémoglobine glyquée est complémentaire à la détermination de la glycémie en cas de diabète sucré. En effet, si la glycémie donne une image ponctuelle du métabolisme glucidique, l’hémoglobine glyquée, par contre, apporte une information intégrée des variations de la glycémie au cours des 4 à 6 semaines précédant le prélèvement.
En cas de taux d’HbA1c ≥6.5% (48 mmol/mol) le diagnostic de diabète peut être posé avec un grand degré de certitude. Bien que la mesure du taux d’HbA1c soit précise et que ce résultat évolue de manière assez stable, il vaut mieux répéter ce test chez les patients asymptomatiques pour éviter un faux diagnostic . La mesure du taux d’HbA1c a plusieurs avantages pratiques : il est le reflet du résultat moyen de l’évolution de la glycémie au cours des 2 à 3 derniers mois. Ce test est donc moins exposé à des fluctuations passagères que la glycémie à jeun qui peut varier suite au stress, à une maladie, à l’alimentation, au tabagisme, à l’exercice physique et/ou à la prise de médicaments. De plus, ce test ne nécessite pas d’être à jeun et il est possible de prélever un échantillon de sang à n’importe quel moment de la journée. Avec une valeur seuil de 6,5%, ce test est très spécifique du diabète, mais est moins sensible qu’une glycémie à jeun ≥126 mg/dl. Il y a donc un risque de passer à côté d’un diabète existant. Sa sensibilité varie d’une étude à l’autre. Elle est environ 30% moindre que la combinaison de la glycémie à jeun et de l’HGOP (épreuve d’hyperglycémie provoquée orale).
Il faut également tenir compte de la possibilité d’interférences qui compliquent l’interprétation du taux d’HbA1c : le dosage de l’hémoglobine glyquée n’est pas indiqué en cas d’hémoglobinopathies. En effet, en présence d’un « turn over » plus important des hématies, le pourcentage d’hémoglobine glyquée est diminué.
Le suivi du traitement aux HBPM ne peut se faire par l’APTT, ce test n’étant que peu influencé par ces molécules. Le suivi du traitement par HBPM ne se justifie que dans des cas bien particuliers. Si un dosage de l’héparine s’avère nécessaire, celui-ci ne pourra se faire que par une mesure de l’activité anti-Xa (zone thérapeutique pour un traitement curatif : 0.5 – 1.0 (1.2) UI/mL).
Elle comprend:
La numération des plaquettes (avant et pendant le traitement).
La détermination du temps de céphaline activé (faire une mesure avant traitement à l’HNF).
Son interprétation tiendra compte des conditions suivantes:
– L’augmentation du fibrinogène et du facteur VIII, fréquente en présence d’un syndrome inflammatoire, raccourcit le temps de céphaline activé.
L’incubation dure de 2 à 6 semaines, l’excrétion fécale du virus est maximale en fin d’incubation, avant la symptomatologie. Le caractère ubiquitaire de l’infection par le virus de l’hépatite A est clairement mis en évidence par la fréquence élevée des IgG anti-HAV positifs (dans nos régions environ 70% des individus âgés de plus de 35 ans). De plus la vaccination est répandue.
Présence d’IgG: ≥ 20 mUI/mL ( immunité en l’absence d’IgM)
Cependant, en absence de perturbations des tests hépatiques, la présence d’IgM en quantité peu importante correspond généralement à une fausse réaction ou à des IgM résiduelles, la persistance des IgM au delà de 1 an après l’infection étant la règle.
Un contact ancien avec l’hépatite A sera révélé par la présence d’anticorps totaux.
• Anti HBs: Anticorps dirigé contre l’antigène de surface du virus de l’hépatite B. Sa présence témoigne de la réponse immunitaire contre l’HBV et de l’évolution favorable de la maladie.
L’apparition des anti-HBs se manifeste en général 1 à 4 mois après le début des symptômes. C’est l’anticorps protecteur obtenu par la vaccination.
• Anti Hbcore ( c ): Anticorps dirigé contre la nucléocapside virale (core). Sa mise en évidence correspond soit à une infection active aiguë ou chronique, soit à une réponse immunitaire résiduelle reflet d’une infection ancienne. Il peut être acquis passivement par transfusion ou par diffusion à travers la barrière placentaire.
• IgM anti HBc : IgM dirigées contre la nucléocapside virale. En grande quantité ou en proportion importante, ce marqueur signe une infection récente et peut encore être positif lorsque l’antigène HBs est déjà éliminé, permettant un diagnostic tardif d’hépatite B datant de quelques semaines. En faible quantité, ces IgM sont fréquentes chez les porteurs chroniques de longue date (se référer aux normes du laboratoire).
• Ag HBe: Antigène “e” du virus de l’hépatite B, il est présent dans le sérum pendant une période assez courte (3 à 6 semaines) et toujours associé à la présence d’antigène HBs. Sa détection est associée à la phase la plus contagieuse de la maladie. La persistance de l’HBe au-delà de 10 semaines doit attirer l’attention vers un passage possible à la chronicité.
• Anti-HBe: Anticorps dirigé contre l’antigène “e” du virus de l’hépatite B.
La négativité de HBe et la présence d’anti-HBe pendant la phase aiguë de la maladie montre une évolution favorable, la guérison étant signée par la disparition de l’Ag HBs.
• HBV-DNA (PCR HBV) : La détection et le dosage des ADN viraux peut se faire par technique moléculaire.
L’antigène HBs étant produit en quantité énorme lors de l’infection aiguë, il est rare que la détection d’ADN soit utile dans ces circonstances.
Le dosage quantitatif des ADN viraux est utile dans la mise au point et le suivi des patients infectés chroniquement et ceci dans le cadre d’un traitement antiviral.
Immunité après vaccination : Anti HBs > 10 mUI/mL
2 à 3 semaines pour la PCR HBV
La détection des marqueurs de l’hépatite B poursuit trois buts: reconnaître l’agent infectieux, déterminer le stade de la maladie, estimer l’évolution. La cinétique de chaque marqueur étant particulière, l’interprétation repose sur la comparaison des résultats. L’interprétation suivante peut être donnée pour Ag HBs, anti-HBs et anti-HBc.
| Ag HBs | Anti-HBs | Anti-HBc | Résultats compatibles avec |
|---|---|---|---|
| + | – | – | – un début d’hépatite B aiguë |
| + | – | + | – un porteur chronique du virus de l’hépatite B. – une hépatite B aiguë ou récente. |
| – | + | – | – vaccination anti-HBV ou des anticorps acquis passivement (rare) |
| – | + | + | – une hépatite B ancienne avec immunité – des anticorps acquis passivement (transfusion, immunoglobulines…) |
| – | – | + | – une convalescence d’hépatite B récente. – un porteur chronique d’HBV avec Ag HBs non détectable, rare. – un antécédent lointain d’hépatite B. – interférence d’anticorps aspécifiques |
| – | – | – | – une infection récente, infection ancienne peu probable. |
|
|||||
Le virus de l’hépatite C (HCV) est considéré comme responsable de la majorité des hépatites non-A non-B. La période d’incubation est de 5 à 10 semaines en moyenne mais peut être plus longue (4 mois).
La plupart des infections par HCV restent asymptomatiques, elles peuvent toutefois évoluer vers une hépatite chronique, une cirrhose (20% des cas), un carcinome hépatocellulaire.
Tests de dépistage :
Les tests immuno-enzymatiques révèlent la présence d’anticorps vis à vis d’un pannel d’épitopes de HCV. Test de validation Un test de dépistage d’anticorps anti-HCV peut être confirmé par un test de type immunoblot. Ce test sérologique permet d’observer la réaction sérologique vis à vis de chaque antigène du virus séparément et inclut également un contrôle de réaction non spécifique survenant dans le sérum de certains patients.
Recherche des ARN viraux
Le virus n’étant pas cultivable, ce sont les test de biologie moléculaire qui permettent de mettre en évidence les ARN circulants du virus. Plusieurs tests ont été développés : la RT-PCR ( réaction de polymérase en chaîne précédée d’un transcription inverse) ou l’ADN branché (branched DNA). En pratique pour le diagnostic, un test qualitatif est suffisant. Pour l’instauration et le suivi du traitement, il existe des versions quantitatives de ces tests ( Centres de Diagnostic Moléculaires ).
Recherche des ARN viraux : l’analyse est réalisée sur plasma prélevé sur EDTA (le tube doit être traité rapidement)
Recherche des ARN viraux : négatif
HCV PCR : 21 jours
Test de dépistage : La présence d’anticorps anti HCV révèle soit des antécédents infectieux, soit un porteur du virus (et donc la possibilité de transmettre le virus). Le test de dépistage ne permet donc pas de faire la distinction entre une infection ancienne et récente, ni entre une infection chronique et une guérison.
Il convient donc de placer les résultats du test dans un contexte biologique (voir notamment transaminases) et clinique plus large.
Test de validation : L’absence de réactivité vis à vis des antigènes de l’hépatite C permet de conclure à une fausse réaction du test de dépistage. Par contre l’intensité de la réactivité et le schéma de réactivité du sérum permettent de confirmer la positivité du test de dépistage ou dans certains cas, de révéler un pattern de réactivité incomplet. Le test sera alors interprété comme indéterminé et un suivi sérologique sera demandé. En fonction de l’évolution du schéma de réactivité il est possible de conclure finalement soit à une fausse réaction, certaines étant plus fréquentes avec certaines protéines virales, soit à une sérologie suspecte et de compléter la mise au point par une recherche des ARN viraux (voir ci-dessous), soit à une séroconversion .
Recherche des ARN viraux : La détection des ARN viraux signe l’existence d’une infection active. On estime que 70 à 80% des patients infectés par le virus HCV restent des porteurs chroniques du virus.
La présence des ARN viraux est associée à la contagiosité. Chez un patient infecté chroniquement il peut y avoir des périodes ou le virus n’est pas détectable. Aussi l’établissement du diagnostic d’infection chronique demande un suivi permettant de démontrer la chronicité de l’infection. Les résultats seront corrélés avec les résultats des tests hépatiques et la mise au point nécessitera un bilan hépatique complet, un suivi à long terme incluant une biopsie hépatique, la possibilité d’un traitement,…
L’infection périnatale est peu fréquente (5 –10 % en Europe). Les anticorps maternels étant acquis passivement par l’enfant, le suivi des enfants de mères séropositives sera réalisés par la recherche régulière des ARN viraux.
L’hepcidine est une hormone peptidique synthétisée par le foie jouant un rôle-clé dans l’homéostasie du fer. Elle bloque l’absorption du fer au niveau duodénal et la libération du fer par les macrophages du système réticulo-endothélial. Son mode d’action repose sur sa laison spécifique à la ferroportine transmembranaire (protéine exportatrice du fer) conduisant à la dégradation de ce transporteur.
L’anémie et l’hypoxie répriment l’expression de l’hepcidine, de façon à optimiser l’absorption intestinale et la mobilisation des réserves en fer macrophagiques pour les besoins de l’érythropoïèse. Inversément, l’expression de l’hepcidine augmente lors d’apports importants en fer et en présence de signaux inflammatoires, notamment via l’IL6
Coût : 35 euros
L’alcool est responsable de la diminution de la transcription de l’hepcidine par divers mécanismes
Il existe des carences en fer dites de « séquestration » liée à une surexpression du peptide hepcidine.
A l’inverse, des pathologies de surcharge en fer (hémochromatoses) peuvent être dues à un défaut d’expression d’hepcidine.
• Syndrome IRIDA (iron refractory iron deficiency anemia) : carence en fer de séquestration
Cette anémie génétique rare se caractérise par une mutation du gène TMPRSS6 responsable d’ une synthèse excessive d’hepcidine. Cette anémie microcytaire hypochrome est réfractaire à un traitement martial per os et ne répond que très partiellement à une supplémentation par voie parentérale.
La rétention cellulaire de fer s’accompagne d’une baisse de la sidérémie conduisant à terme à une anémie paradoxalement ferriprive malgré des stocks de fer normaux
Dans les anémies par carences en fer acquises, les taux d’hepcidine sont faibles voire indétectables (régulation physiologique pour augmenter l’absorption intestinale).
Chez les patients IRIDA, les valeurs d’hepcidine sont étonnament élevées au vu de la faible concentration en fer de l’organisme
• Anémies inflammatoires
Les cytokines pro-inflammatoires (IL-6) jouent un rôle central dans l’activation de l’hepcidine et rendent en
partie compte de l’anémie chronique inflammatoire associée aux syndromes inflammatoires, infectieux et cancéreux.
• Surcharges en fer- Diagnostic de l’hémochromatose héréditaire
On distingue les surcharges en fer acquises (apport excessif de fer, syndrome métabolique, maladies hématologiques,…) des surcharges en fer primaires (hémochromatoses héréditaires) qui désignent un ensemble de maladies génétiques touchant des gènes impliqués dans la régulation du fer. La liste des gènes responsables ne cesse de croître (HFE, HJV,TfR2, hepcidine, ferroportine…)
Le point commun entre toutes ces différentes formes est in fine un défaut d’activation de l’hepcidine avec accumulation progressive du métal dans les tissus.
Le dosage de l’hepcidine, en complément des analyses réalisées en routine (CRP, ferritine, saturation de la transferrine) est prometteur pour le diagnostic et/ou le suivi de pathologies complexes mais ne fait actuellement pas encore partie des analyses demandées en routine
Les virus Herpès Simplex humains (HSV) sont groupés en deux types : HSV-1 et HSV-2.
HSV-1 est généralement associé à des lésions cutanées, muco-cutanées de la partie supérieure du corps tandis que HSV-2 se rencontre principalement lors d’atteinte des zones génitales. Toutefois, la relation entre la localisation et le type de virus n’est pas absolue. On peut en effet retrouver HSV-1 dans 5-30 % des cas des atteintes génitales. L’infection herpétique du nouveau-né est habituellement causée par HSV-2.
L’antigénicité commune importante existant entre HSV-1 et HSV-2 rend difficile la différenciation des types par les anticorps.
Mnémonique: HSVIgM
Libellé (F): Herpès I+II IgM
Unité:
Délai de réponse (en jours): ≤ 4
Délai de rajout (en jours) : 7
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 31/03/2023
Mnémonique: HSVIgG
Libellé (F): Herpès I+II IgG
Unité:
Délai de réponse (en jours): ≤ 4
Délai de rajout (en jours) : 7
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 31/03/2023
La présence d’IgM anti HSV est généralement associée à une primo-infection. Les IgM apparaissent 5 à 10 jours après le contact infectant et les IgG après 1 à 2 semaines. La présence d’IgG anti HSV sans IgM correspondantes révèle un contact antérieur avec HSV.
En cas de réactivation, des IgM peuvent réapparaître.
Remarque : la réponse immunitaire humorale à l’infection par HSV reste souvent quantitativement limitée en particulier lors de lésions muco-cutanées ce qui implique une attitude prudente dans l’interprétation des résultats.
• Premier prélèvement sanguin sur plasma fluoré (bouchon gris) pour déterminer la glycémie à jeun.
• Administration d’une dose standard de glucose.
Adulte (> 40 kg) : 75 g
Enfant (< 40 kg) : 1.75 g/kg (avec un maximum de 75 g)
• Prélèvement d’un tube fluoré toutes les 30 min. et allant jusque 120 min. (ou plus) : tps 30 min., 60 min. et 120 min. (ou plus)
NB : Chez la femme enceinte, le test est réalisé entre la 24ème et la 28ème semaine de gestation :
Administration de 75 g de glucose, prise de sang à jeun, après 1h (60 min.) et après 2h (120 min.).
Diverses précautions doivent être prises afin de pouvoir interpréter correctement le test :
• La première glycémie est réalisée le matin après un jeûne de 8h.
• Le patient doit s’abstenir de tout exercice physique pendant l’épreuve et ne pas fumer.
cf. Standards of Medical Care in Diabetes – 2014 (American Diabetes Association)
Glycémie à jeun < 100 mg/dL
Glycémie après 120 min. < 140 mg/dL
Valeurs de référence chez la femme enceinte
• Test 75 g OGTT
à jeun < 92 mg/dL
1h < 180 mg/dL
2h < 153 mg/dL
Mnémonique: GLUC0,GLUC30,…
Libellé (F): Glycémie 0′, 30′, 60’…
Unité: mg/dL
Délai de réponse (en jours): 2
Mode de prélèvement : Tube à bouchon gris (fluorure d’oxalate)
Dernière modification 28/02/2023
Les indications principales de l’épreuve de tolérance au glucose (prise orale) sont :
• Le dépistage du diabète sucré.
• L’investigation des hypoglycémies fonctionnelles : nécessite des prélèvements s’étalant sur une durée plus longue (jusqu’à 4h).
Les résultats s’interprètent en fonction de l’allure générale de la courbe d’hyperglycémie ainsi que des valeurs mesurées aux différents temps. Une attention particulière est portée aux valeurs des glycémies à jeun et à 120 min. La courbe d’insulinémie (ou de C-peptidémie) permet dans certains cas d’affiner le diagnostic.
La tolérance au glucose diminue avec l’âge.
Pendant la grossesse, la tolérance au glucose tend à diminuer.
• Diagnostic de diabète si :
valeur à jeun ≥ 126 mg/dL
ou valeur à 120 min. ≥ 200 mg/dL
• Risque élevé de diabète (pré-diabète) si :
valeur à jeun comprise entre 100 et 125 mg/dL
ou valeur à 120 min. comprise entre 140 et 199 mg/dL.
• Diagnostic de diabète gestationnel :
– OGTT 75 g : diagnostic établi dès qu’une seule des valeurs est dépassée
La désamination oxydative de la sérotonine par la monoamine oxydase conduit à la formation de l’acide 5-hydroxyindolacétique (5HIAA). Le 5HIAA est excrété dans l’urine.
2.0 – 9.0 mg/24 h
L’analyse est réalisée sur urine de 24 heures recueillies sur acide (5 ml d’HCl 10N). Les techniques quantitatives mettant en œuvre la chromatographie liquide haute performance (HPLC) permettent d’éliminer dans une très large mesure les interférences d’origine alimentaire et médicamenteuse.
Mnémonique: 5HIAAUR2
Libellé (F): 5HIAA
Unité: mg/24h
Délai de réponse (en jours) : 10
Délai de rajout (en jours) : 15
Mode de prélèvement : Urines 24H acides
Dernière modification 16/03/2023
L’excrétion du 5HIAA est généralement augmentée en présence d’une tumeur carcinoïde. Le dosage urinaire reflète le sécrétion tumorale sur une période de 24 h. En présence d’une clinique évocatrice d’un syndrome carcinoïde et de résultats du dosage de 5HIAA situés dans les limites de référence, il peut être utile de compléter l’investigation par le dosage de sérotonine et/ou de 5-hydroxytryptophane sanguin. Si la sécrétion est intermittente, des dosages répétitifs seront nécessaires.
Deux types de virus : HIV1 et HIV2 sont capables de causer le SIDA chez l’homme. Il s’agit de virus faisant partie de la famille des Retroviridae, du genre lentivirus. HIV s’attaque préférentiellement aux lymphocytes T-helper. L’intégration de l’ADN obtenu par transcription de l’ARN viral à l’ADN des cellules hôtes conduit à une infection chronique et à la réplication continue du virus. La prolifération virale engendre une immunodépression globale dont il résulte une sensibilité accrue aux infections opportunistes.
Les mécanismes suivants expliquent cet état:
• Les lymphocytes sont soit détruits soit déprimés dans leur action. Ils produisent moins de lymphokines, activent moins les autres lymphocytes T et les lymphocytes B.
• Les macrophages présentent une phagocytose moins efficace.
• Les cellules B produisent moins d’immunoglobulines spécifiques.
Les tests immuno-enzymatiques actuels (4ème génération ou tests combinés) permettent la détection des anticorps anti-HIV1 et anti-HIV2 de même que la détection simultanée de l’antigène p24, spécifique du core du virus et présent précocement lors de la primoinfection.
Une forte hémolyse peut altérer la réalisation du test.
Test de 4e génération: détection combinée antigène p24 et anticorps anti-HIV1 et anti-HIV2
Mnémonique: HIVAGAC
Libellé (F): HIV 1+2 (Ag+Ac)
LOINC : 56888-1
Délai de réponse (en jours): répondu le jour de réception si reçu avant 16h
Délai de rajout (en jours) : 9
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 31/03/2023
Les tests actuels de 4ème génération détectent les anticorps anti-HIV1 et anti-HIV2 et également l’antigène p24 de l’HIV1. En cas de positivité, le résultat doit être confirmé par un Laboratoire de Référence SIDA.
En cas de forte suspicion clinique de séroconversion ( syndrome mononucléosique, éruption, malaise, méningisme,…) chez un patient à risque et d’un test de dépistage comprenant l’antigène et les anticorps trouvé négatif, il est utile de rechercher l’antigène p24 par un test spécifique, celui-ci ayant une meilleure sensibilité que celle obtenue par les tests couplant antigène et anticorps. La recherche de la charge virale HIV (les ARN viraux ) est également un examen de choix dans cette situation.
Chez la femme enceinte séropositive, le contrôle de la charge virale par un traitement adéquat permet de prévenir la transmission verticale.
La charge virale est également un marqueur précoce de la primo-infection, symptomatique ou non. Cette analyse est réalisée uniquement par les Laboratoires de Référence SIDA.
Une charge virale inférieure à 40 copies/mL est indétectable par la technique de RT-PCR quantitative (ou tout autre norme donnée par le laboratoire).Les recommandations actuelles sont de traiter par antirétroviraux tout patient infecté par le VIH, quel que soit son taux de lymphocytes CD4+.
Cette stratégie permet non seulement d’améliorer considérablement le pronostic de la maladie et d’observer une espérance de vie comparable à celle d’une personne non infectée, mais elle est également efficace pour prévenir la transmission du virus. . Le suivi régulier de la charge virale au cours du traitement permet de vérifier l’efficacité de celui-ci. En cas de charge virale détectable, on parlera d’échec thérapeutique qui peut être dû à des problèmes d’observance, d’absorption des médicaments ou de présence d’un virus résistant. Il existe des centres cliniques spécialisés dans la prise en charge des patients infectés par le VIH.
Ne pas prélever le vendredi ni le samedi ou la veille d’un jour férié
– HLA – B27 et – spondylarthrite ankylosante – syndrome de Reiter – rhumatisme psoriasique
– HLA – DW2 et sclérose en plaques
– HLA – B13 et psoriasis
– HLA – DRW3 et diabète juvénile, thyroïdite de Hashimoto, syndrome de Sjögren.
– La conversion en cystathionine sous l’action de la cystathionine-β-synthétase (CBS), qui utilise la vitamine B6.
– Le retour à la méthionine sous l’action d’une transférase qui utilise le N5-méthyl tétrahydrofolate, en présence de vitamine B12. Le N5-méthyl tétrahydrofolate est régénéré par la N5,N10-méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR).
Dans le plasma, l’homocystéine existe sous différentes formes : homocystéine réduite, disulfure (homocystéine-cystéine) et liée aux protéines. Le dosage inclut toutes ces formes (“homocystéine totale”)
Sérum et globules rouges doivent être séparés dans l’heure.
La concentration augmente avec l’âge.
Mnémonique: HOMOCYSTEINE
Libellé (F): Homocystéine
LOINC : 13965-9
Unité: µmol/L
Délai de réponse (en jours): 1
Délai de rajout (en jours) : 2
Mode de prélèvement : Sérum
Dernière modification 01/03/2023
La mutation homozygote de la MTHFR (677 C-› T) est associée à une hyperhomocystéinémie légère à modérée dans la mesure où il existe une carence en acide folique.
La forme (rare) la plus sévère – de déficit génétique – est l’homocystinurie : elle résulte essentiellement d’un déficit en CBS (mutation homozygote).
L’interprétation de résultats proches de la limite supérieure peut nécessiter la réalisation d’un test de charge à la méthionine. L’augmentation excessive de l’homocystéinémie, après une charge en méthionine, révèle une anomalie du métabolisme.
Le dépistage systématique de l’hyperhomocystéinémie n’est pas recommandé.
La découverte d’une hyperhomocystéinémie débouche sur un traitement simple : combinaison de folate, vitamine B12 et vitamine B6.
– La conversion en cystathionine sous l’action de la cystathionine-β-synthétase (CBS), qui utilise la vitamine B6.
– Le retour à la méthionine sous l’action d’une transférase qui utilise le N5-méthyl tétrahydrofolate, en présence de vitamine B12. Le N5-méthyl tétrahydrofolate est régénéré par la N5,N10-méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR).
Dans le plasma, l’homocystéine existe sous différentes formes : homocystéine réduite, disulfure (homocystéine-cystéine) et liée aux protéines. Le dosage inclut toutes ces formes (“homocystéine totale”)
Sérum et globules rouges doivent être séparés dans l’heure.
Femme < 20 μmole/L
La concentration augmente avec l’âge.
La mutation homozygote de la MTHFR (677 C-› T) est associée à une hyperhomocystéinémie légère à modérée dans la mesure où il existe une carence en acide folique.
La forme (rare) la plus sévère – de déficit génétique – est l’homocystinurie : elle résulte essentiellement d’un déficit en CBS (mutation homozygote).
L’interprétation de résultats proches de la limite supérieure peut nécessiter la réalisation d’un test de charge à la méthionine. L’augmentation excessive de l’homocystéinémie, après une charge en méthionine, révèle une anomalie du métabolisme.
Le dépistage systématique de l’hyperhomocystéinémie n’est pas recommandé.
La découverte d’une hyperhomocystéinémie débouche sur un traitement simple : combinaison de folate, vitamine B12 et vitamine B6.
Les virus HTLV-I et -II (human T lymphotropic virus) sont des rétrovirus humains. L’infection reste asymptomatique dans plus de 90% des cas mais HTLV-I est oncogène et responsable du développement de leucémies et lymphomes à cellules T ainsi que de parésie spastique tropicale. HTLV-I est endémique en Extrême-Orient, en Afrique, dans les Caraïbes et dans certaines régions d’Amérique du Sud. La latence entre l’infection par ce virus et le développement de ces complications est très longue (30 ans pour les lymphomes, 10 ans pour la parésie). HTLV-II s’est répandu chez les usagers de drogues intraveineuses (USA) mais n’est associé de façon clairement établie avec aucune pathologie. Il est possible de rechercher les anticorps anti-HTLVI/II par des tests ELISA. Un résultat positif doit être confirmé par immunoblot.
Chez la femme en période d’activité génitale, la 17 OH-progestérone, comme la progestérone, augmente durant la phase lutéale, les taux les plus faibles étant mesurés pendant la phase folliculaire. A la ménopause, l’activité ovarienne disparaissant, les taux bas ne sont plus que le reflet de l’activité surrénalienne.
Femmes : 0.2 – 3.0 ng/mL
Ce syndrome résulte d’un déficit héréditaire, récessif autosomique, d’une enzyme intervenant dans la biosynthèse surrénalienne (le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent). Cette anomalie provoque la chute de la cortisolémie et l’augmentation compensatoire de l’ACTH, avec comme conséquence une hyperplasie des surrénales et une hypersécrétion des hormones en amont du bloc. L’augmentation plasmatique porte sur la 17 OH-progestérone plasmatique mais également sur l’androsténedione et la testostérone. On distingue une forme classique, avec ou sans perte de sel, chez le nouveau-né ou l’enfant et une forme non classique ou tardive, apparaissant à la puberté. Le dosage de la 17 OH-progestérone basale, permet de diagnostiquer l’hyperplasie congénitale dans sa forme classique.
Pour les formes tardives, la valeur basale de la 17 OH-progestérone peut être normale ; il faut alors la mesurer après un test de stimulation à l’ACTH (voir test au Synachten).
Il y a diminution dans la concentration plasmatique de 17 OH-progestérone dans la maladie d’Addison et l’insuffisance surrénalienne primaire.
• Premier prélèvement sanguin sur plasma fluoré (bouchon gris) pour déterminer la glycémie à jeun.
• Administration d’une dose standard de glucose.
Adulte (> 40 kg) : 75 g
Enfant (< 40 kg) : 1.75 g/kg (avec un maximum de 75 g)
• Prélèvement d’un tube fluoré toutes les 30 min. et allant jusque 120 min. (ou plus) : tps 30 min., 60 min. et 120 min. (ou plus)
NB : Chez la femme enceinte, le test est réalisé entre la 24ème et la 28ème semaine de gestation :
Administration de 75 g de glucose, prise de sang à jeun, après 1h (60 min.) et après 2h (120 min.).
Diverses précautions doivent être prises afin de pouvoir interpréter correctement le test :
• La première glycémie est réalisée le matin après un jeûne de 8h.
• Le patient doit s’abstenir de tout exercice physique pendant l’épreuve et ne pas fumer.
cf. Standards of Medical Care in Diabetes – 2014 (American Diabetes Association)
Glycémie à jeun < 100 mg/dL
Glycémie après 120 min. < 140 mg/dL
Valeurs de référence chez la femme enceinte
• Test 75 g OGTT
à jeun < 92 mg/dL
1h < 180 mg/dL
2h < 153 mg/dL
Mnémonique: GLUC0,GLUC30,…
Libellé (F): Glycémie 0′, 30′, 60’…
Unité: mg/dL
Délai de réponse (en jours): 2
Mode de prélèvement : Tube à bouchon gris (fluorure d’oxalate)
Dernière modification 28/02/2023
• Le dépistage du diabète sucré.
• L’investigation des hypoglycémies fonctionnelles : nécessite des prélèvements s’étalant sur une durée plus longue (jusqu’à 4h).
Les résultats s’interprètent en fonction de l’allure générale de la courbe d’hyperglycémie ainsi que des valeurs mesurées aux différents temps. Une attention particulière est portée aux valeurs des glycémies à jeun et à 120 min. La courbe d’insulinémie (ou de C-peptidémie) permet dans certains cas d’affiner le diagnostic.
La tolérance au glucose diminue avec l’âge.
Pendant la grossesse, la tolérance au glucose tend à diminuer.
• Diagnostic de diabète si :
valeur à jeun ≥ 126 mg/dL
ou valeur à 120 min. ≥ 200 mg/dL
• Risque élevé de diabète (pré-diabète) si :
valeur à jeun comprise entre 100 et 125 mg/dL
ou valeur à 120 min. comprise entre 140 et 199 mg/dL.
• Diagnostic de diabète gestationnel :
– OGTT 75 g : diagnostic établi dès qu’une seule des valeurs est dépassée